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上海科学家研究首次证明人类Piwi基因突变导致男性不育

 

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上海科学家研究首次证明人类Piwi基因突变导致男性不育




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  中新社上海5月26日电 (记者 郑莹莹)中国科学院生物化学与细胞生物学研究所26日发布消息称,该所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组经7年合作研究,首次发现人类Piwi基因突变会导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。

  北京时间5月26日凌晨,国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。

  刘默芳在受访时称,有证据表明,有600多个基因与精子发生有关,可能其中任意一个或几个发生突变,都会导致男性不育,该研究选取其中之一,首次证明人类Piwi基因突变会导致男性不育。

  科学家们将研究对象锁定在Piwi基因,据介绍,高等动物中,该基因主要活动于雄性的生殖细胞,已有的研究表明,剔除小鼠的Piwi基因将导致雄性不育,而对雌性个体的生育能力则无明显影响;但对于人类,此前研究对Piwi基因突变在男性不育中的作用几乎一无所知。

  上海科学家将研究聚焦到一种名为Hiwi的人类Piwi基因上,他们经过筛查413例患有无精、弱精症的临床病例,发现其中3例患者的该基因关键位点――“D-box”发生了突变。

  通过对患者亲属进行的基因检测发现,该类突变可能来源于个体基因自发变异,也可能由母亲遗传获得。

  研究人员通过动物实验进一步证实,携带该类基因突变的雄性小鼠均不能繁育后代,尽管它们仍能产生少量精子,但这部分精子形态异常、头部结构疏松、无活力,其疾病表型与患者完全一致。(完)



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